1990年，基因疗法进行了首次人体试验。医生能够在患者体内或体外实施这种治疗方法。使用体内疗法时，可将携带治疗基因的病毒直接注射到存在缺陷细胞的区域。这种疗法对帕金森病疗效不错，但必须对大脑的唯一患病部位准确定位。
最早的体内基因疗法使用一种腺病毒（adenovirus，一种普通的
感冒病毒），但这种病毒载体可触发人体产生免疫反应。目前研究人员使用的是腺相关病毒（adeno-associated virus），但尚不清楚它是否会引起某种人体疾病。
在体外基因疗法中，研究人员从患者身上采集血液或骨髓，并从中分离出未发育成熟的细胞。科研人员将一种基因添加到那些细胞上，并将它们注射回患者的血液中；这些细胞通过血流到达骨髓，迅速发育和增殖，最终取代缺陷细胞。研究人员正致力于采用这种疗法换掉患者的所有骨髓或整个血液系统。这种疗法能有效治疗镰状细胞性
贫血病――否则患者的血流会被新月形的红细胞堵塞。
体外基因疗法已被用于治疗重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，简称SCID），这种疾病有时被称为玻璃罩儿童综合征。SCID 患者即使对日常感染也没有抵抗力，并且通常在儿童期内死亡。为了治疗这种疾病，科学家们使用了逆转录病毒，HIV（人免疫缺陷病毒）便属于这类病毒。这些病毒极擅长将它们的基因嵌入寄主细胞的DNA 中。大约有30名儿童接受了SCID 治疗，治愈率达90% 以上――比起骨髓移植50% 的治愈率，这是一个不小的进步。
逆转录病毒可能带来的一个风险是，这些病毒能将它们的基因嵌入宿主DNA 的任意位置，破坏其他正常基因并导致白血病。到目前为止，通过逆转录病毒治疗的SCID 患者中，已有5 位患上了这种并发症；不过其中4 位患者战胜白血病幸存了下来。科研人员正在致力于降低基因疗法引起白血病的风险。
虽然目前美国市场上并不存在基因疗法产品，但是近期对帕金森病和莱伯氏先天性黑朦（Leber congenital amaurosis， 简称LCA，即家族性视神经萎缩，一种罕见的视觉缺失）的研究已获得一些非常有希望的成果。如果基因疗法的这一潜力得到证实，将会有数百种疾病可以通过该方法治疗。
解答专家：阿瑟·宁休斯（Arthur Nienhuis），美国田纳西州孟菲斯圣裘德儿童研究医院血液学家，美国基因疗法协会即将离任的主席。
作者：
2010-1-12