爱尔兰研究发现
遗传性肾病综合征致病基因
http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684
研究发现Meckel-Gruber综合症的致病基因
http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339
遗传性进行性
肾炎可作基因诊断
http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823
遗传性进行性肾炎（Alport症候群）是一种自童年时就显现的遗传性肾脏疾病，其
临床特点为血尿、听觉神经性耳聋及进行性肾功能减退。这种疾病是肾衰竭的第二大遗传病因。Alport症候群状会影响肾脏的过滤系统，通常使患者在青壮年阶段就得到末期肾脏病。
Beth以色列女执事医疗中心(BIDMC)的研究人员在Alport症候群的动物模型中发现，自骨髓中取得的干细胞可以使受损的肾脏细胞再生，这将提供一个利用干细胞治疗遗传性肾脏疾病的疗法。
Alport症候群是细胞外基质和基底膜发生遗传缺陷的31 种人类疾病之一。正常肾脏的肾小球的基底膜主要由IV型胶原构成。但是Alport症候群状患者的三种不同IV 型胶原的基因发生突变，导致基底膜结构受损，使肾脏的过滤系统发生障碍，造成血液和蛋白质流入尿中和肾衰竭。
研究人员利用三种不同IV 型胶原之一：COL4A3基因突变的Alport症候群小鼠模型进行研究，将同种异体的骨髓植入小鼠体内，发现在四个星期内，移植的细胞10％进入肾小球受损的区域，并发育成为健康的肾脏细胞，具有修补肾脏功能的效果。
参阅文献：Bone-marrow-derived stem cells repair basement membrane collagen defects and reverse genetic kidney disease, PNAS, April 28, 2006
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