7月周琪发《Nature》后又一新作

刚刚在Nature上发表iPS研究成果的周期研究员再度发表基因诊断研究新进展，相关成果Evaluation  of  Blastomere  Biopsy  Using  a  Mouse  Model  Indicates  the  Potential  High  Risk  of  Neurodegenerative  Disorders  in  the  Offspring公布在Molecular&Cellular  Proteomics上。

着床前基因诊断  (PGD,  Preimplantation  genetic  diagnosis)是一种安全的胚胎检测手段，它能帮助许多夫妇得到健康的胎儿。但是，一项对PGD在小鼠中进行的长期分析表明，这种方法可能会提高胎儿成年阶段体重增加和记忆力下降的风险。

PGD是一种用于辅助生殖技术的检测，它是为了确保夫妇双方不会将遗传疾病（例如：德系犹太人中高发的Tay-Sachs氏症）的缺陷基因传递给他们的后代。尽管检测过程中包括对发育期胚胎的操作，但一般认为PGD不会引起任何严重的健康问题，目前尚没有对此进行过长期精确的研究。

周琪研究小组利用小鼠模型对卵裂球进行活检，模拟PGD过程中的手术操作，他们发现这样的检测会影响胎儿、新生儿及成人阶段的发育。

他们发现，进行活检的实验组和对照组相比，植入子宫前它们的胚胎发育没有差异，这与人类中发现的结果相同。但是，植入后，活检过的胚胎出生率远低于对照组。

研究者跟踪了小鼠出生后的生理学及行为学特性，在很多方面这两组小鼠的特征相似，但是活检组的小鼠平均体重更高而且在迷宫测试中表现的记忆力更差。为了进一步搞清该实验对记忆的影响，研究者对成年小鼠的大脑进行了蛋白质组分析，他们发现在活检组和对照组之间，有36种蛋白质有显著差异，其中17种和神经退行性疾病密切相关，如阿兹海默症和唐氏综合症。

该文作者认为，发育中的神经系统可能对卵裂球活检很敏感，为了保证PGD的安全性，还需要进行进一步的研究以确定PGD的长期影响。