我国感音神经性聋病因获精确定位

从第10次中国科协科技期刊与新闻媒体见面会上了解到，一项对全国21个省市自治区的聋哑学校学生的调查显示，在中国中重度感音神经性聋患者中，SLC26A4基因上的IVS7-2A>G突变高发，提示SLC26A4  IVS7-2A>G基因检测在耳聋的病因学筛查中将起重要作用。研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第36期，论文的题目是《1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析》，第一作者是解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医师戴朴。该研究为国家自然科学基金资助项目和北京市自然科学基金资助项目。  

我国耳聋患者一半以上为中重度感音神经性聋患者，其中大部分为遗传性。有数据表明，我国目前中重度感音神经性聋患者的数量为：1～7岁者有80万人，1～18岁者有180万人，每年新增3万人。国内外已有研究显示，SLC26A4突变与耳聋密切相关，但不同地区和种族中突变点却有所不同。这项研究结果将我国感音神经性聋患者的病因进一步精确定位。用基因筛查的方式对耳聋进行诊断，是一种低成本和简单易行的诊断方法。该研究为此类方法的建立打下了基础，同时为我国耳聋的病因学研究提供了新的资料。