研究发现致聋的基因突变

科学家发现，耳感觉毛细胞的一个基因表达突变是人类一种遗传性耳聋的原因。这个称为COMT2的基因为一种修改包括多巴胺在内大脑化学信号的酶编码。COMT2和一个此前已知基因的相似性让Bruce  Beutler及其同事估计了COMT2基因的功能，他们最初把它当成了一个造成小鼠行为缺陷的突变基因。对来自有类似基因（Comt2）的小鼠细胞提取物的进一步实验证实了其功能。  

这组科学家确定了拥有突变的Comt2基因的小鼠在早年显著耳聋。该病症是隐性的，即只有那些拥有两个有缺陷的基因拷贝的小鼠才会耳聋。这组科学家然后对192名聋人进行了DNA测试，结果发现数个家族的COMT2基因发生了突变。尽管目前对于这种突变还无法治疗，这个结果将帮助科学家理解神经递质如何调控内耳的毛细胞及其相关神经的生存和功能。相关论文发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。（来源：EurekAlert!中文版）