7月15～17日，’2004北京医学
遗传学国际
学术研讨会在北大医学部举行。据专家介绍，近6年来，我国
新生儿筛查数量平均每年增长45.5％，大城市如上海、北京、广州等地的筛查覆盖率已经超过95％，但全国总覆盖率只有15％左右。
近年来我国在新生儿代谢性缺陷的筛查方面取得了长足的进步。自1985年起到2001年，已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查，检出率为1∶11144；同时，先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症的比例则为1∶3.6。如今，快速发展的医学遗传学已成为联系人类基因组的基础研究与
临床诊断、预防及治疗疾病之间的桥梁，很多发现都被迅速地应用于解决临床问题。
《健康报》
作者：
自动采集 2005-3-17