实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用

2005年04月04日 中华妇产科杂志 2004 Vol.39 No.10 P.678-681 (南京)为了探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性，研究者采用实时荧光定量PCR法，分别检测 85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中，21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH)，并计算两者的比值。同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型。结果 80例羊水细胞DNA检测DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30之间，染色体核型全部正常；而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR3/GAPDH比值明显升高，达1.64～1.98，染色体核型均为21三体。5例中有3例核型为47，XY，+21； 1例核型为47，XX，+21；另1例为易位型[46，XY，-15，+t(15；21)]。7例智残儿中4例为47，XY +21；3例为47，XX +21。可见实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法。