卵巢早衰患者卵泡刺激素受体基因突变的检测

2006年09月20日 中华妇产科杂志 2006 Vol.41 No.5 P.315-318 16 （北京）为了通过对卵巢早衰(POF)患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因突变的检测，进一步探讨POF患者的发病原因。研究者采用病例对照研究方法，抽取73例来自中国大陆的特发性POF患者(POF组)和月经规律、因输卵管或男性因素不孕患者25例及正常绝经妇女10例(对照组)的静脉血，提取白细胞基因组DNA，采用PCR方法扩增FSHR基因的第7外显子，其PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后，行琼脂糖凝胶电泳，观察有无51 bp和27 bp条带；并对2例POF患者的PCR产物进行测序，观察FSHR基因的第566位点是否为胞嘧啶(C)，以确定该位点C是否突变为胸腺嘧啶(T)，即C566T突变。结果POF组患者和对照组妇女PCR产物经限制性内切酶Bsm Ⅰ酶切后，均显示51 bp和27 bp两条条带；PCR产物经测序，FSHR基因的第566位点为C。可见POF患者和对照组妇女的FSHR基因均未发生C566T突变。我国大陆POF患者FSHR基因C566T突变可能很少见。