中国研究者分析不完全型P45017α酶缺乏症六例

《中华妇产科杂志》2007年第42卷第10期 中国研究者探讨不完全型P45017α酶（17α羟化爵每／17，20裂解酶）缺乏症（17OHD）的临床特征、鉴别诊断和处理方法。研究者回顾性分析北京协和医院6例不完全型17OHD的临床特征，并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征。结果发现6例中4例为46，XX不完全型17OHD患者，其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和（或）17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压；另2例为46，XY不完全型17OHD患者，伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压。由此，研究者得出结论，不完全型17OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏，临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病。