幼年强直性脊柱炎临床特点和HLA-B27亚型的相关性研究

2005年04月25日 中华风湿病学杂志 2004 Vol.8 No.10 P.617-619 （北京）为提高对幼年强直性脊柱炎(JAS)和HLA-B27亚型相关性的认识，研究者分析检测55例JAS患儿HLA-B27亚型和临床特点。采用国际标准微量淋巴细胞毒实验法进行血清学分型。DNA分型采用聚合酶链反应-序列特异引物技术(PCR-SSP)检测出B*2701-B*2713等位基因亚型。DNA提取：取受测对象外周静脉血3 ml，5%乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝，饱和醋酸钠盐析法制备基因组DNA，PCR-SSP方法扩增。详细记录病史、家族史、全面体格检查，包括临床症状、体征、关节及关节外表现，相关影像学及实验室检查，随访1～5年。结果55例JAS患儿中B*2704阳性者27例，B*2705阳性者25例，B*2702、B*2707/2708及B*2705/2708各1例。B*2705阳性组36%患儿关节肿痛伴发热，其中68%存在外周关节炎，36%为多关节炎，71%CT显示骶髂关节病变为2级以上改变。B*2704阳性组仅表现为关节肿痛，均无发热，74%存在外周关节炎，其中有15%为多关节炎表现，32%CT显示骶髂关节病变2级以上改变。经统计学分析骶髂关节病变HLA-B*2704组和B*2705组之间差异有显著性。可见JAS临床表现因HLA-B27亚型分布不同各有特点，等位基因B*2705阳性患儿除关节症状外更易同时伴有发热，预后较等位基因B*2704阳性患儿差。