基因变异能阻止乳糜泻症

乳糜泻是一种自体免疫性疾病，患者对小麦、黑麦和大麦中的麸质蛋白质不耐受，引起小肠黏膜病变，因此也是一种原发性吸收不良综合征。该病在西方人群发病率约0.03%。

如今，研究人员在6月在线出版的《自然—遗传学》（Nature  Genetics）上报告说，在4号染色体上含有4个与遗传关联性密切的基因的区域隐藏着一些变异，能够阻止乳糜泻症的发展。  

通过对英国两组乳糜泻患者和非患者进行的研究，David  van  Heel和同事对乳糜泻症进行了全方位的遗传相关性分析。他们在含有IL2、IL21、TENR和KIAA1109基因的区域中鉴别出一种保护型的变异。KIAA1109是一种功能尚不确定的预测基因。这种相关性反复出现在荷兰和爱尔兰人群中。基因IL2和IL21被认为是解释这种相关性的最可能基因，因为它们编码白细胞介素—2和白细胞介素—21的基因，而这两种白细胞介素与其他的肠道炎症有关。  

要确定出这种变异如何防止乳糜泻症发生的机制，还需要绘制出这一区域的详细基因图谱。