发现亨廷顿疾病潜在生物标志物

北京蛋白质组研究中心/蛋白质组学国家重点实验室钱小红研究员课题组与多国实验室合作发现亨廷顿疾病潜在生物标志物。

该研究以患者脑脊液为样本，通过6国实验室合作，规模化筛选和鉴定与亨廷顿疾病(HD)发生、发展密切相关的蛋白质。通过对基因组和蛋白质组数据的整体研究发现，人脑脊液中可检测到的在脑中高表达的蛋白（脑特异性蛋白）是血浆中的1.8倍。与正常人脑脊液相比，HD患者脑脊液中的脑特异性蛋白含量呈下调趋势，其中81%的蛋白量变与不同脑区mRNA转录水平变化一致，同时发现HD患者脑脊液中的肝相关蛋白含量上调。脑脊液中高表达的蛋白大多与免疫系统相关，这些蛋白的变化与HD特征性的神经退行性变、小神经胶质细胞增生和星形胶质细胞增生现象相吻合，提示其可作为HD的潜在生物标志物。

相关论文发表在最新一期国际蛋白质组学权威杂志：《分子与细胞蛋白质组学》（Molecular  &  Cellular  Proteomics,  MCP）上面，同期杂志还发表了该所朱云平研究员课题组、钱小红研究员课题组的两篇研究论文，创该刊单期同一单位发文数之最。