科学家发现一种罕见遗传性骨疾病的致病基因

2006年04月27日 新华社 9 科学家研究发现，一个基因产生变异会导致人患上进行性肌肉骨化症。这一发现将有助于开发治疗这种遗传性骨疾病的药物。

进行性肌肉骨化症（FOP）非常罕见，全球范围内仅有约2500名患者。患者症状主要表现为在肌肉、韧带和其他结缔组织中形成多余的“骨头”，最终所有正常的肌肉都转换成类似“骨头”的结构。这些“骨头”会使人体生成一套额外的“骨架”，它会把整个身体“包住”，限制人的行动。

进行性肌肉骨化症的致病原因，对科学家来说一直是个谜。美国宾夕法尼亚大学的卡普兰等人在新一期网络版《自然遗传学》杂志上报告说，他们经过长达１５年的研究发现，进行性肌肉骨化症由“ACVR1”基因的单个变异所引起。

科学家说，这一发现不仅对开发治疗进行性肌肉骨化症的药物会有帮助，利用它还有望寻找到治疗其他骨疾病、甚至运动造成的骨损伤的新办法。