哮喘易感基因位于人类染色体5q33

2005年08月02日 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine Vol 172. pp. 183-188, (2005) 25 哮喘是一种呼吸道常见病，有着复杂的遗传因素。日本学者曾经报道哮喘易感性位点可能位于染色体5q33。这一位点与小鼠的位点一致，包含了调节气道高反应的区域。近期，日本学者Emiko Noguchi等 做了一项研究，旨在确定哮喘易感性基因位于5q33。他们对9.4-Mb连锁区域的基因做了突变分析。通过传递不平衡检验法分析了155个哮喘家族中105个基因多态性，结果提示细胞质脆性X染色体智力迟钝蛋白（fragile X mental retardation protein ，FMRP）－相互作用蛋白2基因的6种多态性与哮喘的发生密切相关(p = 0.000075; odds ratio, 5.9)。这6个多态现象是完全的连锁不平衡。实时定量PCR分析表明那些单型过度传递的哮喘后代的纯合个体的细胞质FMRP相互作用蛋白2基因较那些杂合子个体高 (p = 0.038)。据此，作者得出结论：细胞质FMRP相互作用蛋白2与人类过敏性哮喘的发生有关，针对 FMRP相互作用蛋白2的靶向治疗会成为哮喘的新的治疗策略。