科学家发现与双相性精神障碍有关的两个基因

　　美国国立卫生研究所和国立精神卫生研究所的科学家近日发现与双相性精神障碍有关的两个基因，这些基因调控细胞（包括神经细胞）代谢通道控制着细胞内外物质交换的通道。



　　大量的遗传分析表明，双相性精神障碍症（也称双相性情感障碍）与脑细胞钙钠失衡有关。据该研究项目的带头人——哈佛与麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研究员、马萨诸塞州总医院的医学博士Pamela  Sklar介绍说，神经元每一个活动背后都隐藏着高度精细的平衡机制。两种蛋白在离子通道的调节方面起重要作用，并且这两种蛋白可能是治疗双相性精神障碍的药物靶位。尽管现在还不清楚这些离子代谢障碍是否遗传变异所导致，但是可以明确的是引起双相性精神障碍的部分原因是离子通道失衡。



　　国立精神卫生研究所有关专家表示，循着先前关于双相性精神障碍症遗传热点突变点的研究深入，研究者们从大量的统计数据里开始调查，有惊人的发现。提高对双相性精神障碍疾病的了解可能给数百万患病者带来希望。



　　国立精神卫生研究所首次从基因组水平上研究双相性精神障碍症，他们发现一个编码抗狂躁蛋白的基因与该病有强烈的正向相关性。接下来的两个研究实验发现染色体上其他位置上的基因变异也与双相性精神障碍病有关联。自从发现双相性精神障碍病与多种遗传变异有直接关联，科学家们必须从整个基因组水平研究疾病的发生机理。



　　为了确保研究结果准确无误，科学家们有增加了几个额外的实验。他们将先前的样本进行分析，并且还从苏格兰、爱尔兰分离部分样品，进行分析，阴性样本则来自国立精神卫生研究所。他们分析了10596个人一百八十万个遗传变异位点的信息，其中10596人中有4387人患双相性精神障碍症。研究者发现在双相性精神障碍症患者14号染色体上的两个基因与该病的发生有直接的关联。



　　Ankyrin3(ANK3)基因上的变异与双相性精神障碍症有极大的关联。ANK3蛋白是神经元轴突上的一种蛋白，也是神经元活化的控制蛋白。文章合著者去年发表的文章表明，大脑锂离子是阻止双相性精神障碍的主要离子，锂离子可减少ANK蛋白的表达。



　　脑部钙离子通道基因变异是引起双相性精神障碍的第二个原因。CACNAIC蛋白调节细胞钙离子的流入和流出，钙离子调节蛋白也是治疗双相性精神障碍的药物之一。