近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室的博士研究生罗雄剑通过与云南省精神病院的合作，发现位于人类5号染色体的一个区段的基因很可能与精神分裂症的发生密切相关。该研究提供了最新的证据，并基于以前的证据和最新的发现，进一步仔细分析研究了这些基因的功能，将对精神分裂症的治疗提供一个新的靶点。
据悉，精神分裂症是人群中发病率较高的严重精神疾病，在世界各个种族中的发病率相似，均约为1%。
遗传因素在精神分裂症的发生中起着十分重要的作用，并显示多基因遗传的特点。在欧洲人群中的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22－23）与精神分裂症的发生密切相关，但人们对这个区域是否在世界其他人群中与精神分裂症发生存在相关性知之甚少。
罗雄剑等从2002年开始与云南省精神病院合作，通过对506例病人和672例健康人对照的遗传学分析，发现位于人类5号染色体的一个区段5q22-23染色体区域中的一个单核苷酸多态位点同中国人群中精神分裂症的发生相关。同时，单倍型的分析结果进一步表明，5q22-23包含的3个基因（PDZ-GEF2、 LOC728637和 ACSL6）的区域同精神分裂症密切相关，易感单倍型在病人中的频率是正常人的2～10倍。此外，该研究还发现这种相关具有性别特异性，相关信号主要来自于女性。同时，分子进化的分析表明，PDZ－GEF2在人类起源中发生了快速进化，证实了前人提出的人类精神分裂症的发生，源于人类大脑功能相关基因在人类起源中受到正向选择而产生遗传负荷的假说。
该研究
论文发表于国际知名医学遗传学刊物Journal of Medical Genetics（《医学遗传学杂志》）上。
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