常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因 EDA 和 EDAR 的突变

SOURCE:Archives of Dermatological Research 近期在《Archives of Dermatological Research》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中，EDAR 和 EDA 基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因 EDA、EDAR 和 EDARDD 的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发稀疏，出汗减少和牙发育不全。在少数情况下，EDA突变基因已经被发现导致X连锁隐性孤立性牙发育不全。日前，来自巴基斯坦的研究人员进行的一项研究确定了常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭（A和B）。遗传图谱显示A家族与染色体2q11-q13上的EDAR基因相关，B 家族与染色体上Xq12-q13.1上的EDA基因相关。DNA的序列测定显示EDAR 和 EDA 基因编码区发现有之前报告的突变点，A家族与染色体2q11-q13上的EDAR基因存在4个碱基剪接位点发生缺失突变（c.718_721delAAAG），B 家族与染色体上Xq12-q13.1上的EDA基因存在错义突变（c.T1091C; p.M364T）。