TGFbeta3基因突变引起Ⅰ型心律失常性右心室心肌病

2005年03月17日 Cardiovasc Res. 2005 Feb 1;65(2):366-73 心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种遗传性疾病，其特征为纤维脂肪组织替代了右心室的心肌，患者有随时猝死的可能。近期，意大利学者做了一项研究，确定与AVRD1有关的基因，早先的研究已经证实其定位于14q24.3染色体。在患有AVRD1的一个家庭中（包括4代38名成员）通过基因DNA直接测序发现了TGFbeta3基因的启动子及未转录区域（UTRs）发生突变。他们在TGFbeta3基因 的5' UTR端发现了核苷酸替换(c.-36G>A)，尽管这组家庭成员中的ARVC临床类型不同，但这种核苷酸替换是相同的。对另外的30名ARVC患者行变性高效液相色谱（Denaturing High Performance Liquid Chromatography，DHPLC）检查，发现了在一个先证者的3' UTR存在其他类型的突变（c.1723C>T）。而在300名对照者中则未发现这种核苷酸的变化。体外表达研究表明突变UTRs活性是野生型的2倍。据此作者认为：TGFbeta3是与ARVD1有关的基因。