研究发现导致心脏病的基因突变

2005年08月01日 (生物谷) 10 通过研究一个达拉斯家庭的五代人，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现了一个导致主动脉瓣疾病的关键基因的一种突变。主动脉瓣疾病是一种常见的先天性心脏缺陷，并且是造成成人心脏病的一个重要促进因子。这项研究的结果公布在Nature杂志的网络版上。

在研究中，研究人员分析了一个受到动脉心脏病影响的家族的11个成员的DNA。这些病人包括发生了严重窄化主动脉瓣的儿童和50－60岁的在心脏瓣膜发生了严重的钙积累的中老年人。

研究人员发现所有出现主动脉瓣疾病的人都发生了NOTCH1的一种突变。在圣地亚哥的一个有心脏病家族史的较小的家庭中，研究人员也发现一些成员发生了这种基因的第二种突变，并因此证实了主动脉瓣疾病的这种遗传联系。

由于主动脉瓣问题能够导致死亡，因此研究人员认为NOTCH1突变可能还是导致左心发育不全综合征的原因。钙在瓣膜上的沉积导致瓣膜小叶无法正常开启，并且心脏的供血能力也下降了。这项研究表明主动脉瓣膜的钙化可能是NOTCH1基因或相关基因发生突变的一种表现。这些信息可能帮助医生预测个体发生这种疾病的风险，从而使患者能有机会用药物治疗或者采用合理的生活方式来缓解钙化进程。