ACE基因多态性与阿尔茨海默病的风险相关

2005年08月19日 (医业网) 3 据《美国流行病学杂志》（Am J Epidemiol 2005;162:305-317）上的一项报告，血管紧张素转换酶基因(ACE)的插人一缺失多态性与阿尔茨海默病(AD)的风险相关。

英国牛津大学的Donald J. Lehmann 博士说，AD是一种复杂的疾病，由许多风险因素之间复杂的相互作用引起。“我相信这种多态性是阿尔茨海默病的一种有意义的标志。”

Lehmann及其同事对一些研究进行了荟萃分析，检查了6037例AD患者和12,099对照者的ACE插人一缺失（(indel)）多态性与阿尔茨海默病风险之间的可能关系。

作者报告，缺失(D)多态性的纯合子个体的阿尔茨海默病风险比插入(I)多态性纯合子或D和I杂合子个体低19%。与之相应，杂合子(DI)个体患AD的可能性比DD或II 个体高12%。

研究人员说，这些发现的几率接近1，即使与1显著不同，提示或与真正风险因子的连锁不平衡，或隐藏的相互作用的混杂，或两者都有。进一步的阿尔茨海默病研究会检查调节区的多态性，而不是indel。

Lehmann 说：“实际上我的同事们Patrick Kehoe和Jonathan Prince已经研究了这个问题。他们发现ACE 基因调节区的多态性比indel更接近真正的风险因子。需要进行进一步的工作来建立实际的风险因子。

Patrick G. Kehoe 说，有趣的是ACE途径对人体的影响不仅仅是调节血压；它与许多其它生物学途径相互作用，并与阿尔茨海默病有关。这个途径的遗传性或生物学改变，结合正常的老化效应，如果不引起阿尔茨海默病的话，也很可能是疾病进展的强因素。