多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究

2005年09月23日 中华妇产科杂志 2005 Vol.40 No.5 P.323-326 9 （杭州）为了探讨胰岛素受体基因外显子17与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系，研究者对33例PCOS患者(PCOS组)和28例因单纯输卵管原因或男性不育的不孕妇女(对照组)的胰岛素受体基因外显子17进行PCR扩增、单链构型多态性电泳分析，及等位基因分布频率比较。同时对各基因型患者进行内分泌检测。结果两组胰岛素受体基因外显子17的1008 bp处，均有T基因型向C基因型(T→C)的突变，均发现了3种基因型，即T/T、C/T、C/C基因型。PCOS组C/C基因型为39%，对照组为11%，两组比较，差异有统计学意义；PCOS组C/C基因型肥胖患者为47%，非肥胖患者为33%，两者比较，差异无统计学意义。PCOS组合并胰岛素抵抗患者为50%，无合并胰岛素抵抗患者为36%，两者比较，差异无统计学意义。PCOS组患者胰岛素敏感指数，T/T基因型患者为0.038±0.016，C/C基因型患者为0.024±0.010，C/T基因型患者为0.028±0.014，C/T基因型及C/C基因型与T/T基因型患者比较，差异有统计学意义；T/T基因型与C/C基因型患者比较，差异无统计学意义。胰岛素受体β亚基表达及血清黄体生成素、睾酮水平，3种基因型患者比较，差异均无统计学意义。可见 PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008 bp发生T→C的突变频率高于对照组；胰岛素敏感指数下降；外显子17位点突变不影响胰岛素受体β亚基的表达。