NOD2/CARD15基因突变的发生率及其与西班牙Crohn病患者表现型的关系

2005年10月28日 Scand J Gastroenterol 2003; 38: 1235-1240. 12 西班牙的一项研究评价了Crohn病患者NOD2/CARD15基因的R702W、G908R和L1007fs编码突变以及基因型-表现型之间的关系。

研究了204例相互之间无关联的西班牙Crohn病患者和140例健康对照者。在开始基因型确定之前先确定表现型。NOD2/CARD15 R702W、G908R和L1007fs基因的多态性由两个相互独立的实验室采用不同的技术确定。如果结果不一致，则进行特异性DNA 链序列分析。

结果显示，与对照组10.7%的突变率相比，32.8%的患者至少存在一处突变（OR=4.08，95%CI 2.21-7.50）。Crohn病患者中，R702W、G908R和L1007fs携带者的普及率分别为13.7%、8.3%和14.2%。复合杂合子和纯合子发生于3.4%和2.9%的患者，对照组无一例发生。基因型与维也纳分类的相关性分析表明，基因型与回肠疾病有明显的关系（RR=1.61，95%CI 1.21-2.15，P=0.001），与结肠定植呈负相关（RR=0.29，95%CI 0.11-0.80，P=0.007）。G908R携带可能性与阑尾切除史、外科干预及狭窄行为有明显关系。没有观察到对表现型特征的基因-剂量效应。

该研究表明，在西班牙马德里人群中，NOD2/CARD15基因突变Crohn病易感性的标志物，并与回肠疾病有关。G908R突变携带者显示病程中有狭窄性病态行为，阑尾切除史和外科干预。