常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析

2005年11月21日 中华神经科杂志 2005 Vol.38 No.6 P.351-354 7 （长沙）为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism，AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变，分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变，分别为C938T及C1474T.未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25.2±5.7)岁，临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见，对多巴制剂反应好，左旋多巴诱导的运动障碍常见；2个PARK6家系平均发病年龄(25.8±10.0)岁，临床特征与PARK2相似，但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。可见 parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因；DJ-1在我国AREP中可能罕见；PARK2和PARK6具有相似临床表现，但均具有临床异质性。