肥厚性幽门狭窄伴黄疸患者的UGT1A1*28基因突变

2005年12月08日 Pediatric Research 58:881-884 (2005) 35 肥厚性幽门狭窄(HPS)患者常有黄疸，称之为IPS，长期以来一直有学者认为IPS是Gilbert综合症(GS)的早期表现。GS和IPS的共同症状包括禁食后迅速出现黄疸并在进食后得到缓解。HPS中黄疸的发病率与GS的相似。UGT1A1*28基因突变是GS的最主要病因，有学者近期研究了IPS中GS的作用。放射性PCR和序列分析用来研究UGT1A1*28的突变。研究发现HPS中有14.3%患有IPS。有IPS的婴儿的碱中毒程度较仅有HPS的患者重，GS突变率，IPS (43.8%)为HPS (10.7%)4倍。