镰刀型红细胞病时 UGT1A1的变异和胆石症的形成

2005年02月21日 Blood, 1 February 2005, Vol. 105, No. 3, pp. 968-972. 色素性胆石症是镰刀型红细胞病(SS)的常见临床并发症。UDP前体－UGT1A1的遗传变异会引起Gilbert综合症，此综合症是一种以非结合胆红素增高为主的慢性临床综合症，是胆石形成的危险因素。近期，牙买加学者Eden V. Haverfield 研究了牙买加SS患者中UGT1A1 (TA)n基因型，高胆红素血症及胆石症之间的关系。他们共收集了566例SS病例，在541例患者和111例正常对照者中找到UGT1A1 (TA)n的促进区序列， (TA)7/(TA)7 and (TA)7/(TA)8 基因型的间接胆红素水平比 (TA)6/(TA)6 基因型高(SS组, P < 10–5；对照组 P < 10–3)。 (TA)7/(TA)7 基因型在SS组也与出现显性症状及胆石症有关 (比数比 [OR] = 11.3； P = 7.0 x 10–4)，但在对照组无相关性。这些发现提示胆石的出现也可能是除了胆红素以外的另一个因素，(TA)7/(TA)7 基因型可能是老年SS患者胆石形成的一个危险因素。