一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

2005年12月15日 中华皮肤科杂志 2005 Vol.38 No.9 P.549-550 10 （合肥）为了检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。研究者取 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病，采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G，使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸，家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。可见 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变，不是多态性变化。