一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测

2005年12月29日 中华皮肤科杂志 2005 Vol.38 No.9 P.551-553 6 （合肥）为了探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。研究者收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，采取PCR结合DNA直接测序的方法，检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情况。结果该家系中患者存在ADAR基因上第2879位碱基腺嘌呤(A)转换成鸟嘌呤(G)，使得ADAR基因的第10号外显子960位密码子由TAT突变成TGT，导致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代，而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。可见 DSH家系中患者ADAR基因存在错义突变(2879 A→G)，这可能是导致DSH发病的分子机制之一。