遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

2006年04月04日 中华神经科杂志2005 Vol.38 No.11 P.683-685 21 （长沙）为了探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点，研究者应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223insCTCA、1258T→A，1293A→G和1668delCTA)，在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G)；在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态；在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变，仅在2例散发患者中发现2个paraplegin基因多态(2063G→A及2066G→A)。可见我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见，atlastin和paraplegin基因的突变率可能较低。