2008年05月27日 《中华神经科杂志》-2008年41卷1期 -33-36页
医学空间(MEDcyber.com)5月27日消息,该项研究目的是通过分析
遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析。结果遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3A P344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体。先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父是一个携有SPG6/Nipa1(SPG6 T100A)基因突变的杂合体。由此得出结论该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变,其中SPG3AZ/Atlastin为新产生的非遗传突变。
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2008-5-27