有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析

2006年05月01日 中华神经科杂志 2005 Vol.38 No.12 P.759-763 14 （济南）为了探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型，研究者回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果，对其GNE基因进行序列分析。结果一家系2代7人中有2例(均为第二代)发病，均为女性，青年晚期起病，首发症状为步态异常，四肢远端受累明显，股四头肌受累相对较轻,病情缓慢进展，发病后10年左右不能行走。主要病理改变为镶边空泡形成，肌浆或肌核内可见细丝状包涵体。2例患者突变位点相同，均为T1574C和C1943T复合杂合子突变，患者父亲携带单一C1943T点突变，其母亲和胞兄、胞姐均携带T1574C单一杂合子突变。可见中国DMRV一家系与日本人比较，其临床和病理改变一致。中国人DMRV患者也存在GNE基因复合杂合子突变，1574T→C为我们首次发现的致病性突变。