角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究

2006年07月31日 中华皮肤科杂志 2006 Vol.39 No.3 P.146-148 11 （广州）为了检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。研究者提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点，并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化，GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位碱基由G突变成A，导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)。可见GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因。