Denys-Drash综合征及其致病基因突变鉴定二例报道

2006年09月14日 中华肾脏病杂志 2006 Vol.22 No.7 P.383-387 13 （北京）为了研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变。研究者应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列，经纯化后进行PCR产物直接测序。结果2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变。例1的X外显子9第1180位碱基C→T突变，造成第394位精氨酸改变为色氨酸，即p.R394W(c.1180C＞T)。例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变，造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺，即p.H401Q(c.1203C＞A)。其中第1203位碱基C→A突变，p.H401Q(c.1203C＞A)，在国内外文献及突变数据库中均未见报道，属新发现的突变。可见DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点，并发现一种新的WT1基因突变。