良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变

2006年10月07日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.7 P.487-491 3 （西安）为了分析电压门控钾离子通道基因KCNQ2与1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions，BFIC)家系的关系，探讨BFIC的分子遗传机制。研究者在1个中国陕西地区4代BFIC家系，采集41名家系成员及家系外75名健康对照的血样，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行KCNQ2基因突变分析，采用多聚酶链反应-单链构象多态性进行基因型和表型共分离研究。结果PCR-DNA直接测序在先证者第5号外显子发现KCNQ2基因杂合突变G812T，导致KCNQ2蛋白孔区一个甘氨酸被缬氨酸替代(G27l Ⅴ)，这个位置的甘氨酸在KCNQ家族进化上高度保守。此突变与以前发现的良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsion，BFNC)家系KCNQ3突变(G310Ⅴ)是同一位置相同的氨基酸改变。家系中其他患儿均检出与先证者相同的突变，而家系内参加本研究的健康人和家系外75名健康对照未出现这种突变。可见KCNQ2基因突变可能是部分BFIC的分子发病机制，KCNQ2基因G812T突变是国内外未曾报道过的新突变，进一步开展G812T突变的功能研究有助于理解BFIC及其他原发性癫癎的分子发病机理。