2006年10月07日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.6 P.364-368
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(长沙)为了探讨常染色体隐性
遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变,其中2个家系为外显子4纯合缺失,2个家系为外显子4杂合缺失,2个家系为外显子2杂合缺失,1家系为外显子3杂合缺失,1家系为外显子1杂合缺失,此外,1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。未见parkin基因外显子重复突变。可见我国AREP患者存在parkin基因外显子重排突变;parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP患者的主要致病因素。
作者:
2006-10-7