中国人痛风变异致病基因被发现

2006年10月31日 健康报 16 青岛大学医学院附属医院内分泌科承担的一项国家自然科学基金课题取得突破性成果——中国人在人体第4号染色体的4q25区域存在痛风变异致病基因。10月份的《中华内分泌代谢》杂志发表了相关研究结果，《国际流行病学杂志》已经接收了相关论文。

2003年，青岛大学医学院附属医院内分泌科承担了青岛市重大研
究项目——痛风及高尿酸血症课题研究。以苗志敏、闫胜利为首的10余名专家组成的课题组，进行了为期3年的深入研究。课题组走访调查了山东沿海青岛、日照、烟台、威海和东营五市，对青岛5000多名常住居民进行了原发性高尿酸血症和痛风流行病学调查，发现1200余名高尿酸血症患者。通过痛风专病门诊和流行病学调查，共收集到36个完整的汉族人原发性痛风家系，其中包括151名家系痛风患者和431名家族成员。研究人员在上海第二医科大学人类基因组学国家实验室，对14号家系所有成员（痛风患者6名，非痛风患者9名）进行了全基因组扫描，初步确定该家系痛风变异致病基因存在于人体第4号染色体4q25区域。

据了解，与课题相关的系列研究，如高尿酸血症分子机制、高尿酸血症动物模型的建立及药物开发等，预计将于2008年结题。