2006年12月14日 Arch Ophthalmol. 2006 Sep;124(9):1328-31.
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美国波特兰市俄勒冈卫生科技大学的Kramer PL及其同事在有16位成员受累的家族中对WD40-repeat 36（WDR36）基因突变是否会引起定位于GLC1G基因座的原发性开角型青光眼（POAG）进行了研究。在签署知情同意书后，92名家族成员根据眼内压、视盘形态和视野接受了POAG的
临床评估。研究人员提取5名受累和2名未受累家族成员的DNA，对WDR36的全部23个外显子进行测序。结果发现，16名家族成员显示有POAG的证据。在家族成员中确定了许多序列变异；大多数变异为先前描述过的在一般人群中也会出现的单核苷酸多态性。3种新发现的序列变化均位于内含子；其中2种仅在1名接受筛查的家庭成员中发现。Kramer等总结指出，本研究确定了多种多态性，其中包括已知的单核苷酸多态性；但是，这些多态性中无一属于致病突变。WDR36非编码区的一个突变可能在这一家族中引发POAG，或者该区域中的其他基因可能是该家族中青光眼的实际病因。WDR36基因可能不是该家族中的致病基因，这进一步证明了POAG的
遗传异质性。
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