杜克大学医学中心的一项对小鼠的研究显示靶向肌肉的基因治疗方法可能逆转一种罕见形式的肌肉营养不良症的症状。患有一种称为庞培氏症（Pompe disease,也叫做第二型糖原贮藏疾病，生物通网站注）的
遗传性肌肉疾病的婴儿常常不到两岁就会死亡。这种新的将校正的基因靶向肌肉的方法还可能用于治疗其他类型的肌肉营养不良疾病。
庞培氏症患者的一种将糖原转化成葡糖的关键酶发生了缺陷，因此使糖原在身体的肌肉中积累起来从而导致肌肉的降解。
通过使小鼠的编码这种酶的基因进行改变并使这种酶功能丧失，研究人员证明他们能够引入这种功能性的基因并纠正小鼠心脏和骨骼肌中的糖原积累。这些发现意味着这种方法具有成为治疗庞培氏症的基因疗法的巨大潜力。研究人员将这些结果公布在近期的Molecular Therapy上。
杜克研究组先前研制出了酶替代疗法，并且能延续患病婴儿的生命。尽管酶替代法在一些婴儿庞培氏症患者中取得了初步的成功，但是开发一种基因治疗仍然是需要的。在基因治疗中，一种治疗性基因将被传递给病人的细胞。基因疗法可能为那些对酶替代疗法没有反应的儿童提供一种可选的治疗方案。而且那些对酶替代疗法反应良好的病人必须每周注射大量的酶才能维持现状，而基因疗法则可能通过一次性治疗就逆转疾病进程。
研究人员用一种AAV病毒（adeno-associated virus,生物通注）作为传递这种糖原降解酶基因的载体。研究人员还对静脉注射和肌肉注射的效果进行了比较。将含治疗基因的病毒通过肌肉注射的小鼠在6周后，其接受注射的肌肉中的这种酶水平升高了，而糖原含量则明显降低。这些小鼠对这种新酶的免疫反应程度也较静脉注射小。
这种靶向肌肉的基因疗法降低了心脏和骨骼肌的糖原含量并且校正了个体肌肉纤维。而且，试验表明这种治疗效果在注射后24周仍然能够保持。
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