基因疗法被用于治疗由单个缺陷基因引发的疾病，已知的这类疾病大约有2,800种。其中包括血友病、肌肉萎缩症、纤维囊肿和泰-萨家族性痴呆症。
导致这些疾病的基因变异可能随时出现，并且会代代相传。最著名的一个例子就是维多利亚女王 () 将血友病基因传给了生活在19世纪和20世纪初的众多子孙。
基因疗法所依据的理念是，将缺失的基因正确地复制到细胞内，这样患者就可以制造出他们需要的蛋白质。
基因疗法这个想法是15年前提出的，科学家们当时对这个疗法可能发挥的作用持非常乐观的态度。自1990年进行首例试验以来，全球各地开展了约400例基因治疗研究。
不幸的是，将基因疗法付诸实践已被证实是一项艰难的挑战，这项工作遇到了许多挫折。主要问题之一就是如何将基因放入细胞内。研究人员发现，病毒是最有效的载体，因为它们能够自然地进入我们的细胞，将它们的 DNA 注入我们的 DN 中。但是，一个名为耶西.杰尔辛格 (Jesse Gelsinger) 的小男孩曾在接受基因治疗试验时猝然死亡，这可能是基因治疗史上最糟糕的一幕。导致他死亡的原因是，他对所使用的病毒产生了免疫反应。许多人感到愤怒，他们觉得科学家们的试验操之过急，还有人对基因疗法是否能够奏效提出了疑问。
几年之后，几项试验均取得了可喜的成果，其中包括在美国进行的一项血友病试验，基因治疗又看到了新的希望。但在法国，有新闻报道说，参加另一项试验的两个男孩在接受基因治疗后患上了白血病，悲剧再次上演。
问题似乎出在所使用的病毒上。之所以使用病毒是因为病毒能够自动地将它们的 DNA 和人体的 DNA 缠绕在一起，但这种方法的一个缺点就是：绝大部分时候，新的基因会随意插入细胞的 DNA 内。这通常不会带来问题，因为我们细胞内大部分的 DNA 都是多余的。但存在的危险是，如果新基因进入确实起作用的那一部分 DNA内，则可能会破坏正常基因的功能。发生在法国试验中小男孩身上的情形正是如此。新基因进入了参与细胞分裂的基因内，致使细胞分裂失控，从而导致了白血病。
基因疗法在成为标准的治疗方式前尚有许多障碍需要克服，但这种疗法一旦奏效，它不仅能够消除单一的基因缺陷，或许还能够治疗更复杂的疾病，这些疾病涉及到不止一个基因，如
糖尿病或心脏病。
一旦我们能够使用基因疗法治疗疾病，或许还可以将它运用于
美容领域，例如，可以注入基因使你更加健壮或不再脱发。基因检测
尽管某些基因变异会导致与生俱来的疾病，但其他的基因变异只会使人们更易于患上某种疾病，如亨廷顿氏 (Huntingdon) 症和
乳腺癌。现在人们可以通过基因检测来发现自己体内是否存在这些变异基因。这虽然并不表明你必然会患上某种疾病，但却意味着你比普通人更易于患上这种疾病，例如，体内携带 BRCA1基因的妇女有80%的机率会在65岁之前患上乳腺癌。
有人担心，如果基因检测变得普遍，人们可能会因为自己的基因而遭受到保险公司和雇主的歧视。
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