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找到了自闭症突变的基因

来源:华文生技网
摘要:一份来自巴黎路透社(PARISReuters)的消息指出,法国的科学家经由罹患自闭症(autism)病童的遗传序列,找到了和自闭症发生有高度相关的基因突变,相关的人士认为这一个发现,应该有助于了解这个疾病发生的原因。据了解这次研究人员的研究目标,放在俗称泛自闭症障碍症候群(autismspectrumdisorders。临床上还有发现少数这类......

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        一份来自巴黎路透社  (PARIS  Reuters)的消息指出,法国的科学家经由罹患自闭症  (autism)病童的遗传序列,找到了和自闭症发生有高度相关的基因突变,相关的人士认为这一个发现,应该有助于了解这个疾病发生的原因。  

        据了解这次研究人员的研究目标,放在俗称泛自闭症障碍症候群  (autism  spectrum  disorders;简称  ASD)的身上,据统计这种疾病的患者多在  30个月大左右,就会出现一些临床上的特征,像是语言或行为上的障碍等,不过由于这个年纪的病童,正值生长发育与学习的关键时期,因此这样的疾病往往导致严重的学习障碍,高度的影响社交能力。临床上还有发现少数这类的病童中,虽然被自闭症所困扰,但在像是艺术、音乐与数理能力上,有异于其它孩童的成就,但这毕竟是少数的特例,目前科学家不但不能掌握真正导致发病的原因,就连临床医师也没有有效治疗的方法,可以避免这个疾病的发生。  

        这次法国巴斯德研究所  (Pasteur  Institute)Thomas  Bourgeron博士所领导的研究团队,追踪分析了  200名泛自闭症障碍症候群患者的遗传序列,研究人员发现一个称为  SHANK3的基因突变,重复的出现在  3个多人罹患自闭症的家族里,虽然家族个体间拥有着程度不一的泛自闭症障碍症候群,但他们共有的特征是  SHANK3基因的缺失,目前研究人员虽然只掌握到这个基因缺陷的特征,但这个发现也使的自闭症的治疗,露出了解开迷团的曙光。
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