美国Cincinnati儿童医院医学中心的研究人员已经制作完成了第一种用于早期诊断至少五类
遗传性肝脏疾病的基因芯片，可检测出遗传原因造成的儿童和成人黄疸，并有望为个体化治疗提供选择。这项研究将发表在明年一月份的《胃肠病学杂志》上
这种芯片叫做“黄疸芯片”，几乎能100%的检测出患有遗传性黄疸的儿童最常见的突变。Cincinnati儿童医院的儿童胃肠病学家、该研究的首席研究员，Jorge Bezerra博士说：“这是世界上第一种制定并用于诊断遗传型肝脏疾病患者遗传突变的芯片。”
该芯片应用了一项新的技术，能快速准确显示一些已知能导致儿童和成人肝脏疾病的基因。Cincinnati 儿童医院胃肠肝脏病学及营养科主任Mitchell Cohen博士说：“这种黄疸芯片也可帮助我们发现这五种能导致儿童破坏性疾病的基因的微小改变是否能改变其他成人常见肝脏疾病的
临床过程。”
黄疸是由于胆汁从肝脏流入肠道受阻所导致的眼和皮肤黄染。胆汁流出障碍、或胆汁淤积，通常叫做黄疸，可导致严重的肝脏疾病。儿童黄疸和
肝硬化是造成半数以上需要肝脏移植的原因。
这种黄疸芯片设计为一种“五合一”基因芯片，用于筛查五种基因的突变（构成基因的DNA序列的永久性改变），只需一毫升或者不到半茶匙血液。基因芯片在一小块玻璃片上包含了数千种DNA小片段。这些芯片和患者的DNA样本一起孵育，可发产生“发光”的化学信号，并检测出正常的基因序列或者突变的序列，如果在患者中存在的话。
Cohen 博士说：“黄疸芯片对于肝脏疾病患者来说是一项重大进步。它将提高婴儿和儿童复杂疾病的正确诊断率，潜在的减少了有创的和昂贵的检查，并使我们能够根据正确的基因诊断制定针对性的治疗方案。”
“通过对肝脏疾病更进一步的基因检测，有可能根据患者的基因构成的制定出满足患者个体化需要的治疗方案。” Bezerra博士补充到。“目前，基因芯片的使用让家长们有一种意识，清楚有什么在伴随着他们的孩子。下一个被关注的进步将是研究出能够阻断疾病进程的治疗方案。
目前，Cincinnati 儿童医院胃肠肝脏病学及营养科正在搜集来自世界各地儿童的血样，继续进行采用黄疸芯片检测肝脏疾病的研究。（丁香）
作者：