甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证

2007年02月07日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.11 P.742-744 11 （北京）为了 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异，鉴证和分析突变位点。研究者 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序。采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证。利用软件对甲基丙二酰辅酶A变位酶蛋白三维结构进行模拟分析。结果 在例1的mut基因第3号外显子，发现D147E(cDNA 517T→A)和244insL(cDNA 805insTT)两处杂合突变，分别来自例1的母亲和父亲。D147E处于保守氨基酸区域，244insL移码突变导致终止密码子提前出现。可见 中国甲基丙二酸血症患儿mut基因出现两个新的遗传突变D147E和244insL。