美国和伊朗科学家新发现了一种罕见的、可引发早发
冠心病的基因缺陷,这一发现为探索心脏病发病机理开辟了新途径。
据最新一期美国《科学》杂志报道,美国耶鲁大学与伊朗阿米尔卡比尔理工大学等机构的科学家合作,对伊朗一个大家族的家族
遗传病进行了研究。这个大家族长期受到遗传因素导致的
高血压以及
糖尿病等病症的困扰,其成员长期以来还一直与早发冠心病作斗争。早发冠心病是指男性55岁之前、女性65岁之前发生的冠心病。
负责这项研究的耶鲁大学科学家理查德·利夫顿说:“我们在这个家族成员中发现了一种特殊的遗传变异情况,并确定了导致变异的具体基因缺陷。”研究表明,这种基因缺陷会对代谢综合征的多种风险因素产生重要影响。代谢综合征表现为多种代谢异常同时存在于一个个体,包括高血压、
高血脂和糖尿病等。早先的研究显示,代谢综合征还会导致早发冠心病。科学家认为,新发现的这个基因缺陷可能与早发冠心病发病有关。
在科学家研究的这个伊朗大家族中,绝大多数拥有上述基因缺陷的成员都在50岁出头时死于突然发作的心脏病或心力衰竭。利夫顿指出,冠心病是人类几大主要死因之一,新研究结果虽然没有为所有冠心病的发病原因给出详尽的解释,但确定作为该家族冠心病发病根源的具体基因缺陷,将为研究其他类型心脏病的发病机理提供宝贵线索。
新研究也许能帮助解释为什么冠状动脉疾病经常与高血压、糖尿病以及合称为代谢综合征的其他紊乱有关。冠状动脉疾病导致心肌梗死,是世界范围内导致死亡的主要原因。Arya Mani和同事研究了一个有罕见的遗传性早发冠状动脉疾病的家族,该家族成员表现出不少代谢综合征的特征。研究人员报告说,与这些症状有关的突变发生在LRP6基因上,该基因是“Wnt信号通路”的一部分。这个通路是涉及多种生物过程的一个复杂的蛋白质网络,人们对其在胚胎发育和
癌症中的作用了解得最多。Wnt通路中单个突变能造成与冠状动脉疾病有关的广谱紊乱的发现,也许能帮助解释为什么普通人群中这些紊乱的出现经常相互关联。
作者:
2007-3-7