急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，简称ALL）是一种
癌症，患者的白血球不正常地增生，超过身体所需要的量。圣犹大儿童医院(St. Jude Children's Research Hospital)的研究人员发现ALL的成因是由基因突变所致，这项研究发现不仅提供了ALL的新治疗方法的线索，也对指导成人血癌的成因研究提供了又一张地图。
研究人员利用微芯片分析，芯片中大约包含35万种单点核酸变异(Single Nucleotide Polymorphisms，简称SNP)指标，以便对人类染色体变异进行侦测。他们分析了242位有ALL的儿童病患，意外的找到了一系列突变的基因，这些基因主要负责调控B细胞的发育及分化。此研究发表于3月8日的《自然》（Nature）。
研究中发现，40%的ALL病人在“master genes”上有缺失或突变的现象，master genes主要负责B细胞的分化；而30%的病人其“PAX5”基因已突变，使得PAX5的表达量下降，无法在白血球细胞中发挥其正常功能；此外，会影响B细胞发育及分化的基因，如EBF1及Ikaros也都有突变的情况。研究人员表示PAX5、EBF及Ikaros等基因都是转译因子，会影响许多造成B细胞发育的蛋白质。当B细胞无法正常的发育，而未成熟的细胞又不断的增生，在很短的时间内便会导致患病的儿童死亡。
病理学院院长James Downing医师表示：“利用微芯片的方法筛选染色体的变异，不仅能找出ALL的基因缺陷，也能找出其它癌症的成因。”美国癌症协会(American Cancer Society)的Ching-Hon Pui教授则说：“这项研究相当具有价值，让我们清楚的知道为何白血球会停留在未成熟的阶段，形成癌化的现象，也提供一条治疗ALL的好线索。”
Downing博士说：“如果我们设计的药物能绕过这个B细胞分化的路障，就可以将那些无法成熟的白血球变为成熟且具功能性的白血球，那么成熟的B细胞就能辨识出那些有缺陷的白血球，进而消灭它们。”
作者：
2007-3-17