磷脂酰肌醇3-激酶P85α亚单位基因Met326Ile变异与2型糖尿病的相关关系

2007年03月22日 中国糖尿病杂志 2006 Vol.14 No.6 P.417-419 8 （青岛）为了探讨磷脂酰肌醇3-激酶(PI3-K)基因P85α调节亚单位Met326Ile突变及基因表达与2型糖尿病(T2DM)的关系。研究者采用双引物竞争PCR法检测T2DM者240例及正常对照(NC)组150例Met326Ile突变，对部分受检者的外周血白细胞RNA进行RT-PCR扩增，观察PI3-K基因表达水平。结果 T2DM患者与NC组相比，P85α基因Ile326等位基因频率分别为22.5%和22.4%(P＞0.05)，三种基因型间BMI、FIns、HOMA-IR及基因表达水平差异均无统计学意义(P＞0.01)，T2DM患者的基因表达水平明显低于NC组(P＜0.01)。可见 PI3-K P85α基因Met326Ile错义突变可能为一无功能性突变，其与T2DM及PI3-K基因表达无相关。