——访中国首位基因诊断专家祁鸣
“目前欧
美发达国家能通过基因诊断的疾病已达一千四百七十五种，中国虽然也开展了这一领域的研究，但由于资金、人才、设备等条件限制，基因诊断研究无论在基础还是在
临床应用还比较落后；应尽快成立由医学
遗传学专家领导、符合国际标准的基因诊断中心平台，建设中国基因诊断体系，以推动预测医学快速崛起，赶上世界先进水平”。这是中国内地唯一获得卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照的基因诊断专家、浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心主任祁鸣教授今天表达的迫切愿望。
他在此间举行的第三届遗传和基因组学医学应用国际研讨会上透露，为实现这一目标，他率领的团队已启动了“中国人重大疾病基因数据库”建设。数据库以中国人重大和常见病为主要对象，分为大规模病人DNA数据、疾病表现样本和正常人群对照样本数据库，既可为疾病基因、行为基因、药物基因、环境基因组等研究积累资料，同时又可推广临床应用基因诊断、遗传筛查和预测性遗传检查技术，开展以个人基因型为目标的疾病诊治和预防。目前已有解放军总医院、北京天坛医院、同仁医院等二十家医疗机构加盟参与。
今年十月，中国第一家家“基因门诊”在浙江大学大迪诺遗传与基因组医学研究中心在杭州成立，正式开展预测性基因检测。祁鸣说，基因检测的意义在于可提前发现疾病发生风险，提早进行干预，“有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人，近乎百分之百会患结肠癌；如检测出这种基因, 就能定期进行检查，早期发现，及时治疗，起到预防
癌症的效果。携带
乳腺癌基因的有百分之八十进入六十岁后发病；通过基因检测能提前采取预防措施，进行预防性治疗”。
祁鸣认为，基因检测使预测医学成为可能，它不仅减少预防医学的盲目性，大幅降低预防费用；还能帮助人及早改变生活习惯，避开可能“引爆”缺陷基因的条件，从而预防疾病的发生。因此对有家族病、
肿瘤病史，出现临床症状尚未确诊以及了解疾病遗传风险因素的人，都具有极其重要的意义；而预测医学这一新的医学形态也 将占据越来越重要的地位。 他透露，目前中国重点开展的结肠癌、乳腺癌、心源性猝死、周期性麻痹等基因诊断临床研究已取得了成果。
此外，基因检测还将改变医疗产业形态和人的健康概念，实现根据个人基因及表达情况制定健康规划，调整生活方式，至少提前五到二十年有针对性地采取措施避免发生严重疾病。
作为美国医学遗传科学院资深委员、美国病理科学院分子医学实验室资质鉴定师和基因诊断国际标准制订专家委员会的中国代表，祁鸣的研究已引起国际同行的关注：今年九月，世界上最具实力的基因组医学机构比利时金典公司与浙江大学大迪诺遗传与基因组医学研究中心签署合作协议，共同开展基因组医学领域的跨国合作，参与基因组医学的国际项目。
祁鸣表示，作为科学家，他的最大愿望就是“让中国人也能从疾病风险基因检测和基因诊断中受益，使中国成为基因组医学领域的强国”。
作者：
2007-11-3