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在11月1日结束的杭州第三届遗传学和基因组学在医学和实验室中的应用国际研讨会上，英国癌症学会会长、美国科学院外籍院士Wa lterBodmer爵士，全美癌症研究基金会主席、美国科学院院士Webste rCavenee等著名专家与我国学者在浙江大学就肿瘤基因组学研究进行了充分交流，希望能把肿瘤基因组的最新成果带到中国去，促进肿瘤超早期发现技术的运用。
越来越近的基因研究
在大多数人看来，基因与我们息息相关，基因研究始终高深莫测，而基因科学的应用则只是遥远的梦想。但事实上，尽管基因科学大面积应用于临床还有待时日，在某些局部基于基因的研究成果已然发挥了重要作用。
美国曾有一种叫芘迪尔（Bidil）的药物研制成功后，因效果一般而没有被批准应用于临床，而后却在1050名黑人中测试发现效果良好。由此在2004年被美国FDA批准为专门用于黑人的“种族基因型药物”，其理论依据就是人们的确在白种人和黑种人之间发现了不同的基因，而且影响了对药物的反应。
在我国，研究者为200名运动员进行了基因检测，根据检测结果向教练求证，结果发现每个运动员的暴发力、耐力等运动天赋早已清晰地写在基因上。
目前欧美发达国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达1451种，并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增。基因检测技术不但广泛应用于家族性遗传疾病/癌症的研究，而且还开始服务于没有家族史的健康/亚健康人士疾病风险预测。
在不久的将来，人们可以根据自己的基因检测结果，了解自己今后可能发生的疾病，提前进行针对性的生活方式转变；人们也可以根据检测结果，提前了解自家宝宝将来可能在哪些方面有特长；人们可以在患病后，根据自己的基因特点，找到最适合自己的治疗药物及方法，甚至美容用品等；人们还可以对照自己已故长辈的基因状况，为自己的习性、疾病等“认祖归宗”……
从测序进入解读阶段
神秘的基因“天书”已经绘制出来，下一步就是要进行“天书”的解读了。除经典遗传病外，高血压、糖尿病、哮喘等常见病均涉及多个基因的变异，在多个不良环境因素条件下被诱发；即使是由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，存在着易感者和耐受者；癌症的发生和多个基因的改变有关。根据基因变异对疾病发生的效应大小和性质，我们可以人为地将它们分类为致病基因或疾病风险基因。在浙江大学－迪诺遗传与基因组医学研究中心刚刚启动建设的“中国人重大疾病基因数据库”将为今后对重大疾病的基因解读提供标尺，进而提前10～30年预测疾病风险，并通过健康管理帮助人们推迟甚至避免疾病的发生。
临床应用需要严格规范
目前基因检测技术在欧美国家发展较快。比如在加拿大，针对部分肿瘤的基因检测已成为常规检测手段，而全部费用由国家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是为了节约资金。因为经过卫生经济学家测算，他们发现对于一些肿瘤等疾病在早期进行有效预防远比后期治疗省钱。可惜的是，目前在我国卫生经济学方面的研究开展有限，用基因检测技术可能带来的巨大经济效益不能被明确测算出来，后续的政策、经济支持当然有限。
另外，当成功解读某人的基因特征后，如何针对性地进行健康管理需要一系列的后续研究提供证据支持，同时经过专业培训的基因检测、健康管理人员也是必不可少的。
还有，基因检测目前成本依然相对偏高，仪器试剂昂贵，专业性难度相当大。此外，还有可能引发焦虑、隐私暴露、歧视等心理学、伦理学、社会学等问题。
最后，疾病风险基因检测是新事物，因其受众广，预期市场大，吸引了许多人一拥而上，虚假广告和非法营销充斥，造成的社会偏见也影响着其发展，但我们相信，只要按照科学的规律办事，对开展基因检测的技术、机构进行明确规范，并大量培养专业人才，人们一定能够从基因科学的研究成果中获益。
美国哈佛大学医学院遗传与基因组中心顾问祁鸣（郑颖璠整理）