Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究

2007年11月09日 中华肾脏病杂志 2007年 23卷 6期 351-356 医学空间（MEDcyber.com）11月9日消息，基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。Thr60Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变。Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定。

Gitelman 综合征为家族性低钾、低镁血症。

中华肾脏病杂志6月第6期刊登一项研究，研究者通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关基因SLC12A3的突变位点。选取50例健康正常人作为对照，评估发现的突变位点。分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点，以提高对该病的认识和理解。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科邵乐平等研究人员研究显示共确定SLC12A3基因8个突变位点，其中5个为新突变位点，包括2个错义突变：Cys430Gly和Leu571Pro；2个缺失突变：1384delG和346～353delACTGATGG；1个非移码插入突变： 997insCys。3个已报道过的突变，其中包括2个错义突变：Thr60Met和Asp486Asn；1个缺失突变：2883-2884delAG。12例患者中8例携带Thr60Met纯合或杂合突变，大部分患者为复合杂合突变

因此可见基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。

Thr60Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变。Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定。