2007年12月21日 Blood. 2007 Dec 5 [Epub ahead of print]
医学空间（MEDcyber.com）12月21日消息-西班牙科学家最新报道，X连锁先天性角化不良(X-DC)患者发生了角化不良（dyskerin）基因突变，使得端粒酶活性大为降低。
先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一种罕见的先天性综合征，性联方式
遗传，患者几乎都是男性，表现为皮肤广泛细网状灰褐色色素沉着、甲板萎缩脱落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障碍性
贫血和恶性病发生率增加。
在筛选顺铂耐药时，发现了遗传抑制因子（genetic suppressor elements，GSE）GSE24-2。在体外试验中，接触顺铂、端粒酶抑
制剂等化疗药物后，GSE24-2表达的细胞端粒酶损伤受到抑制。GSE24-2细胞中端粒酶的启动子hTERT激活，表现为c-myc依赖特点。X-DC患者分离得到的GSE24-2细胞株，VA13细胞诱导，hTERT RNA和hTR增加，端粒酶活性回复。GSE24-2表达可以避免X-DC成纤维细胞过早衰老。
由此可见，在顺铂治疗后受损细胞和X-DC端粒酶缺陷细胞中，角化不良基因发挥着重要作用。这将为X-DC治疗提供依据。
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