据英国《独立报》消息，英国国王学院的科学家宣布，在运动神经元疾病研究上取得了重大突破，发现了该疾病的
遗传基础，这对于理解运动神经元疾病是一个重要的里程碑。该研究发表在近期出版的美国《科学》（Science）杂志上。
运动神经元是控制人类肌肉运动的神经细胞。位于大脑的运动神经元称为上运动神经元，位于脑干和脊髓中的运动神经元称为下运动神经元。当运动神经元发生病变时，由于肌肉接受不到来自大脑和脊髓的指令而无法正常行使功能。患上这种疾病十分可怕，患者几乎是一天天看着自己的肌肉变得无力和萎缩，看着自己的生命一天一天的消亡。英国目前大约有5000名患者，每天约有5人死于该疾病。该病的发展十分迅速，在2年至5年内，几乎全身的肌肉都会受到影响。著名科学家霍金患有这种疾病，至今他已与该疾病搏斗了近35年。
运动神经元疾病自有文献记载以来已有一百多年，其病因至今仍不清楚。人们提出了包括免疫失调、毒素、病毒及遗传论等种种解释，但只能解释其中的某些现象。由于无法确定致病机制，至今没有什么的治病良方。
由伦敦国王学院的克里斯·肖教授领导的研究小组发现，一种名为TDP-43的基因发生变异可能与该疾病有关。虽然运动神经元疾病仅有5%—10%的病例具有家族遗传性，但科学家发现，95%患者的运动神经元细胞中有团簇状TDP-43蛋白存在，表明这种蛋白对引发该疾病具有广泛的意义。
虽然对治愈该疾病的前景还出言谨慎，但科学家认为这一发现将有助于揭开运动神经元疾病复杂而神秘的面纱，并有助于科学家建立动物模型，检测新的治疗药物和新的治疗手段。
日本发现与“渐冻症”相关的细胞
http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=59082
科学家发现导致“渐冻症”的蛋白质
http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=40173
英国和澳大利亚研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们发现了一种与“渐冻症”相关的新基因，这将有助于科研人员进一步了解这种致命的运动神经元退行性疾病的发病机理。
“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，英文名称简称为ＡＬＳ，其主要
临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。
来自伦敦大学国王学院等机构的科研人员介绍说，在１９９３年人们曾发现过一个与家族遗传性“渐冻症”发病相关的变异基因ＳＯＤ１，但仅有约１％的患者发病与此有关。这次他们发现的是一个名为ＴＤＰＢ的基因，虽然该基因变异也不多见，但研究发现它的变异与“渐冻症”的病理有比较密切的关联。
在研究中，科研人员选取了１５４名患有家族性“渐冻症”、但并没有ＳＯＤ１变异基因的患者为研究对象。结果在其中一个家族的４位患者身上发现了一种相同的碱基变异，位于ＴＤＰＢ基因上。而且在“渐冻症”患者体内发生病变的神经元中，科研人员发现由这个基因变异后编码的ＴＤＰ－４３蛋白质均形成团簇状堆积。
为了验证ＴＤＰＢ基因变异是否也与非家族性“渐冻症”有关，研究人员又在英国和澳大利亚分别选取了２００名和１７２名非家族性“渐冻症”患者，对其体内的ＴＤＰＢ基因进行测序。结果发现，至少有两人体内存在ＴＤＰＢ基因其他形式的变异。而在１２００多名健康的对照者体内，没有一个人被发现携带该基因的变异。
研究项目负责人克里斯托弗·肖说，能够发现同一个基因的多种变异形式是“极其罕见的”。而且，这些变异形式似乎有着相同的影响。在实验中，他们培育体内ＴＤＰＢ基因变异的鸡，发现鸡的一些神经元及其他细胞会死亡。研究小组计划下一步把变异的ＴＤＰＢ基因植入老鼠体内，以观察该基因变异能否导致哺乳动物体内的神经元死亡。
何为“渐冻症”
英国和澳大利亚研究人员日前发现了一种与“渐冻症”相关的新基因，这一发现向了解这种致命疾病的发病机理方面迈进了重要一步。那么，什么是“渐冻症”呢？
“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，英文名称简称为ＡＬＳ，是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是
肌肉逐渐萎缩无力。
“渐冻症”患者大脑和脊髓中的运动神经细胞会逐渐死亡，患者虽然保持思考能力，但全身的肌肉逐渐萎缩，进而瘫痪。因此“渐冻症”患者被称为清醒的“植物人”。
“渐冻症”通常在人到中年时发病，一般确诊之后５年内患者就会因呼吸衰竭而死亡。因此这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一。有关材料显示，仅在美国，每年就有约１万人死于该病。如何攻克这一疾病已成为医学界的重点课题之一。
世界上最著名的“渐冻症”患者是《时间简史》作者、著名物理学家霍金。由于及时发现病情、治疗条件一流，霍金至今已顽强存活３０余年，远远超过普通“渐冻症”患者２至５年的存活期。
作者：
2008-3-7