国专家发现基因新突变利于早期检出扩心病高危人群

        上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的科研小组３日在北京宣布，他们发现了与扩张型心肌病相关基因的新突变，这一发现将有助于扩心病高危人群的早期检出。  

        这一研究成果已被国际心血管专业杂志《循环》刊发。  

        据葛均波介绍，通过对一个伴有进行性心脏传导障碍的扩心病家系的研究，他们找到了一个心脏钠通道基因（ＳＣＮ５Ａ）的基因突变（Ａ１１８０Ｖ）。这个突变可引起通道电生理改变，而且临床观察发现，未发病的突变携带者在运动后，心电图发生了改变。  

        葛均波指出，这项研究揭示了心脏钠通道基因的基因突变可能影响钙平衡，从而造成心肌损伤导致扩心病，而心电图的表现则有助于高危人群的早期检出。  

        研究小组表示，希望有更多散发、群发此病的家系前往上海中山医院接受治疗，在拥有更多研究对象的基础上，他们将得到更深入的研究结果。  

        扩张型心肌病是以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌病，是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一，其临床表现以进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征，目前尚无特异性治疗方法。